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McCuneAlbright综合征一例
患者，13岁，男性。自出生其出现皮肤色素沉着，近5年来出现多发性骨畸形。院内检查时，患者右脸呈现巨大的咖啡斑，右上背部、臀部及背部正中位置有锯齿状边缘。患者的双下肢和右上肢的骨骼畸形，脊柱侧弯，不借助外力的情况下无力自行走动。此外患者自感骨头疼痛，并有多处病理性骨折，愈合畸形。下肢和右上肢弯曲畸形。股骨和胫、腓骨X射线显示广泛的弯曲畸形。右肱骨、尺桡骨表现出相似的变化和畸形。所有的长骨显示陈旧性骨折愈合的迹象。头骨的X光显示颅骨基部加宽，额窦缺失，下颌骨的硬化和较小的翼蝶。脊柱的X光片显示椎体和脊柱侧凸畸形纤维性结构不良。
患者体格检查所见（一）
患者体格检查所见（二）
点评：年美国医生mccune和al-bright分别报告了一种具多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色素沉着和性早熟三大特点的疾病，后来被命名为mccune-albrightsyndrome，为一种罕见的临床疾病。主要表现为内分泌功能障碍、骨纤维发育不良和皮肤牛奶咖啡样色素斑三类症状。其内分泌功能障碍可以表现为性早熟、甲状腺功能亢进、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多症等，其中以性早熟最为常见。疾病呈散发，各种族人群均有患者，女性发病率高于男性。因其临床表现多样，易与多种疾病混淆。
正确答案：ABC
McCune-Albright综合征的诊断：基于MAS的临床特点，目前遵循的MAS诊断标准为：具有多发性骨纤维发育不良，加上至少一种典型的内分泌功能亢进(女孩性早熟多见)，和(或)特异性皮肤色素沉着。
McCune-Albright综合征的治疗和预后：主要是对症治疗，尚无有效根治方法。主要包括：①内分泌腺体功能亢进的治疗：Eugster等研究发现抗肿瘤药物他莫昔芬治疗效果良好，该药与雌二醇竞争结合雌激素受体，从而使雌激素水平下降。GnRH激动剂治疗效果欠佳，但外周性激素诱发中枢激活时GnRH激动剂有效，且能有效延续骨骺成熟，有利于改善最终身高。②骨异常：可试用双磷酸盐抑制骨吸收：骨病可采用刮除术、处理骨折、预防畸形。骨病引起的特殊并发症如颅底或眼眶骨纤维化引起视神经孔狭窄导致视力障碍，甚至失明，可试用手术矫正。
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